Медицинска генетика Преглед отблизо

Медицинска генетика

Учебникът, под редакцията на доц. Драга Тончева и доц. Стоян Лалчев, е предназначен за студенти по медицина и биология, както и за специализиращи лекари.

Повече детайли

1 Артикул

19,00 лв

Добавяне към списъка с желания

Техническо описание

Автор(и): Владислав Баранов, Виктория Горбунова, Георги Ефремов, Татяна Иващенко, Татяна Кашеева, Иво Кременски, Татяна Кузнецова, Стоян Лалчев, Драга Тончева
Издателство: ИК СИЕЛА
Година на издаване: 1999
ISBN: 954-649-233-7
Как да цитирате: Медицинска генетика. Учебник за студенти по медицина и биология и за специализиращи лекари. Ред. Д. Тончева, Ст. Лалчев. София, ИК СИЕЛА, 1999. 469 с.

Повече информация

Целта на международния авторски колектив е да представи задълбочено и компетентно съвременната информация за човешката генетика в отделните направления - биологични основи на наследствените структури, етиология, патогенеза, унаследяване, класификация, клиничен и генетичен полиморфизъм на наследствените заболявания, съвременни подходи за тяхната диагностика, новости в моногенната и полигенната патология, хромозомните болести и наследствените предразположения, вродените дефекти с различни органни прояви, медико-генетичната консултация и пренаталната диагностика.

За първи път в нашата учебна литература се набляга на предимплантационната и предконцепционната диагностика и на терапията на генетичните болести - конвенционална и генна.

СЪДЪРЖАНИЕ:

Предговор

Цел, предмет и задачи на медицинската генетика - Д. Тончева

ОСНОВНИ ПРИНЦИПИ НА МЕДИЦИНСКАТА ГЕНЕТИКА

1. Биологични основи на наследствените структури

1.1. Организация на човешкия геном - Г. Ефремов

1.2. Структура и функция на хромозомите - С. Лалчев

1.3. Хромозомен хетероморфизъм - С. Лалчев

2. Етиология на генетичните заболявания

2.1. Мутации в ядрената ДНК - Г. Ефремов

2.2. Дефекти в репарацията на ДНК - Г. Ефремов

2.3. Мутации в митохондриалната ДНК - Г. Ефремов

2.4. Хромозомни мутации - С. Лалчев

3. Патогенеза на генетичните заболявания

3.1. ДНК мутации, които се отразяват върху структурата и функцията на ензимите - И. Кременски

3.2. ДНК мутации, които са свързани с абнормно натрупване на метаболити - И. Кременски

3.3. ДНК мутации, които обуславят намалена активност на рецепторните протеини - Д. Тончева

3.4. ДНК мутации, засягащи структурни протеини - Д. Тончева

3.5. ДНК мутации, които променят активността на гените, участващи в туморогенезата - Д. Тончева

4. Унаследяване на генетичните заболявания

4.1. Моногенни заболявания с Менделов тип на унаследяване - С. Лалчев

4.2. Нетрадиционно (немендилиращо) унаследяване - С. Лалчев

5. Класификация на генетичните болести - Д. Тончева

6. Диагностични методи в медицинската генетика

6.1. Клинико-генеалогичен метод - С. Лалчев

6.2. Молекулярно--генетични методи - В. Баранов, В. Горбунова, Т. Иващенко

6.3. Цитогенетични методи - С. Лалчев

6.4. Молекулярно-цитогенетични методи - Д. Тончева

ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ И НАСЛЕДСТВЕНИ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ

1. Моногенни болести

1.1. Моногенни болести, които се дължат на класически тип мутации в ядрената ДНК

1.1.1. Вродени грешки на обмяната (ВГО) - И. Кременски

1.1.2. Вродени дефекти на човешкия хемоглобин - Г. Ефремов

1.1.3. Вродени дефекти на съединителната тъкан - Д. Тончева

1.1.4. Вродени дефекти с белодробни прояви - И. Кременски

1.1.5. Вродени дефекти с гастроинтестинални прояви - Д. Тончева

1.1.6. Вродени дефекти с бъбречни прояви - И. Кременски

1.1.7. Наследствени невромускулни заболявания - И. Кременски

1.1.8. Наследствени очни заболявания - Д. Тончева

1.1.9. Наследствени ракови заболявания - Д. Тончева

1.1.10. Наследствени ендокринни заболявания - С. Лалчев

1.1.11. Наследствени имунодефицитни заболявания - С. Лалчев

1.2. Наследствени заболявания, определени от динамични мутации - Д. Тончева

1.3. Наследствени заболявания, свързани с нарушения в репарацията на ДНК - Д. Тончева

1.4. Митохондриални болести - С. Лалчев

2. Полигенни болести - Д. Тончева

3. Болести, свързани със соматични мутации - Д. Тончева

4. Хромозомни болести - Д. Тончева

5. Наследствени предразположения. Фармакогенетични дефекти - Д. Тончева

ПРОФИЛАКТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ

1. Медико-генетична консултация - Д. Тончева

2. Пренатална диагностика - В. Баранов, Т. Кузнецова, Т. Иващенко, Т. Кашеева

3. Предимплантационна и предконцепционна диагностика - Д. Тончева

4. Генетичен скрининг и скринингови програми - И. Кременски

ТЕРАПИЯ НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ

1. Конвенционална терапия на генетичните болести - Д. Тончева

2. Генна терапия - Д. Тончева

30 други продукти в същата категория: